دیستروفی ماهیچهای دوشن به اختصار DMD ٬ شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه ای از گونه (X پیوند یافته) و
ژنتیکی است ٬ به طور کلی دیستروفی به هرگونه نقض در بافت سلولی گفته می شود. از عوارض اصلی دوشن تحلیل و نابودی سریع ماهیچه ها به مرور زمان است که نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن و در مواقع بسیار شدید مشکلات تنفسی ومرگ می شود. فراوانی دوشن 1 در 3500 کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزم ایکس ایجاد می شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفی که مادهای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشائ سلولی قرار دارد. به طور کلی زنان دارای کرمورم ایکس ناقص و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسرخود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کرموزوم های ایکس در زنان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر تماس مستقیم با پرتوهای ایکس و داروهای شیمیایی باشد. به طور کلی علایم بیماری معمولآ تا قبل از هشت سالگی در ظاهر می شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر میرسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت میکند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز مینماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته میشود. هنگامی که به راه میافتد ضعف عضلانی به تدریج واضح تر میشود. بیشتر این بچهها تا قبل از ۸ سالگی راه رفتن طبیعی دارند و بعد از مدتی والدینشان نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن آن ها از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پلهها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران میشوند. بزرگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر میکنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک میگیرند که به نشانه گاور معروف است. تحلیل عضلانی به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف عضلات بارز میشود. این تحلیل ماهیچهای ابتدا از پاها و لگن شروع ، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچههای این ناحیه می شود و نهایتاً دست ها ، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در 10 سالگی شاید استقاده از نوعی وسیله شبیه سینه بند ضروری شود تا بتواند به راه رفتن کمک کند اما به هر حال تحلیل عضلانی پیشرفت مینماید و فرد بیمار به ناتوانی عضلات حداکثر تا ۱۲ سالگی توانایی راه رفتن را از دست میدهد و به صندلی چرخ دار نیاز پیدا میکند . در تعدادی کمی از بیماران که نوع ضعیف بیماری دوشن را دارند سیر بیماری با تحلیل عضلات گردن خاتمه می یابد اما در بیشتر مواقع و در وضعیت شدید پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات ، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می کند حتی ممکن است موجب اختلال فکری نیز بشود و به مغز آسیب برساند اما در بلند مدت تشدید نخواهد شد. پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود. طول عمر متوسط برای بیمارانی که نوع شدید بیماری دوشن را دارند بین 20 تا 30 سال است. اما گزارشات از بیماران نوع ضعیف حاکی از آن است که آن ها تا 40 و حتی 50 سالگی نیز به زندگی ادامه داده اند. به علت این که بیماران مبتلا به دوشن در ابتدا سالم بوده و به مرور زمان دچار معلولیت می شوند اغلب در بین آن ها افسردگی دیده میشوند.
شیوع
شیوع بیماری دوشن 1 در 3500 کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می کند که جنس مذکر فقط یک کرموزوم ایکس دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی شود زیرا که در بدن آن ها دو کرموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کرموزوم های ایکس ایجاد می شود بنابراین آن یکی کرموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می شوند.
نام بیماری
نام بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال 1861 شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.
عامل بیماری
بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن در اثر نقض در کرموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کرموزوم ایکس (21Xp) قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان عضله ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول میشود.بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب و مرگ عضله خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای عضله را می گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از 002/0 میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است.
نشانهها و عوارض
مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن اختلالات عصبی در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن ،ضعف ماهیچههای اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا می شود. همچنین ضعف عضلانی در دست ها ، بازو و شانه نیز بروز می کند. نشانهها معمولاً تا قبل از 8 سالگی ظاهر می شود ، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچهها می شود با عدم توانایی راه رفتن و تحلیل عضلات گردن خاتمه می یابد اما در مواقع شدید احتمال انحنا در ستون فقرات ، مشکلات تنفسی و مرگ نیز وجود دارد. سایر نشانهها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:
- ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه ، راه می روند که ناشی از انقباضات شدید ماهیچههای پشت پا می باشد و ضعف زانوها را نشان می دهد)
- خستگی زود هنگام و درد در عضلات ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی
- زمین خوردن مکرر
- مشکل در دویدن ، جستن و پریدن
- مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
- مشکل در انجام حرکات ورزشی
- بزرگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا به دلیل تخریب ماهیچهها و نفوذ بافت چربی در آن
- کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
- عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از پاها برای بلند شدن (نشانه گاور)
- تحلیل عضلات بازو و شانه
- از دست دادن توانایی راه رفتن
- تحلیل عضلات گردن
- انحنا در ستون فقرات در مواقع شدید
- مشکلات تنفسی در مواقع شدید